+ Yorum Gönder
Vücudumuzu Tanıyalım ve Vücut Sistemleri Forumunda Kromozom Hastalıkları - Kromozom Anomalileri Konusunu Okuyorsunuz..
  1. HARBİKIZ
    Moderator

    Kromozom Hastalıkları - Kromozom Anomalileri








    Kromozom Hastalıkları - Kromozom Anomalileri
    Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.

    Sayısal anomaliler

    Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) ya da bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) olarak tanımlanır. Sayısal anomalilere en bilinen örnek, "Trizomi 21" (üç tane 21. kromozom) olarak da bilinen "Down sendromu"dur. Monozomi olarak ise, eşey kromozomlarından birinin olmaması durumu olan (45,X) "Turner sendromu" gösterilebilir.

    Yapısal anomaliler

    Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan birkaç farklı türü vardır:

    • Delesyonlar: Kromozomun yapısından bir parçanın kaybolmasıdır. Bilinen örnekleri; kromozom 4'ün kısa kolunda bir parçanın kaybolmasıyla meydana gelen Wolf-Hirschhorn sendromu ; ve 11.kromozomun uç (terminal) kısmında meydana gelen delesyon ile görülen, Jacobsen sendromudur.


    • Duplikasyonlar: Bir kromozomun bir parçasının kendini eşlemesiyle ve fazla genetik materyal oluşturmasıyla sonuçlanan düzensizliklerdir. Bloom sendromu ve Rett sendromu örnek olarak gösterilebilir.


    • Translokasyonlar: Bir kromozomun ya da kromozom parçasının diğer bir kromozom ile birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. İki çeşidi vardır. Resiprokal translokasyonlarda iki farklı kromozomdan parçalar karşılıklı değişir. Robertsonian translokasyonlarda, bütün bir kromozom diğerinin sentromerine birleşir. Bu yalnızca, 3, 14, 15, 21 ve 22. kromozomlarda görülür.


    • İnversiyonlar: Kromozomdaki bir kısmın kopup, ters dönüp daha sonra tekrar aynı yere birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir.


    • Ring kromozomlar: Kromozomun bir parçasının kopup, daha sonra halka şeklinde kendiyle birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. Genetik materyal kaybı olmadan ya da olarak gerçekleşebilir.

    Kalıtımı

    Kromozom anomalileri daha çok, kalıtılmayan fakat, yumurta ya da spermde meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Vücudun bütün hücrelerinde görülebileceği gibi, bazen bazı hücrelerin normal bazılarının anomalili olmasıyla (mozaizm) da karşılaşılabilir. Kromozom anomalileri, aileden gelebileceği gibi, aniden "de novo" olarak da gerçekleşebilir. Bu, ailesi normal olan çocuğun neden anomalili olabileceğini açıklar.








  2. Harbi @ kız
    Bayan Üye





    Kromozom Hastalıkları

    Kromozomlar, çok düzenli olarak, kendi üstüne sarmallanmış devasa DNA molekülleridir. Bu moleküllerin dizilmesindeki en ufak bir hata, hücrelerin bölünmesini engelleyebiliyor. 46 kromozoma dağılmış olan DNA’nın iki omurgasını oluşturan 3 milyar 200 milyon baz var. Her gen ,yaşamın olmazsa olmaz işlevlerini yerine getirmek üzere, hücrelere gerekli komutları veren 10-20 bin bazdan oluşuyor. DNA şeridinin büyük kısmı çöp DNA olarak değerlendiriliyor. Bu iş görmeyen bu kısım,genleri bir bobin gibi sarmallayarak, onların DNA kopyalaması sırasında kırılmaları önlemektedirler.İnsanlığın geleceğinin yazılı bulunduğu kromozomlar bizlerin kimlik kartlarını olusturur.Her bir kromozonun üzerinde hangi gen setlerinin bulunduğu ve işlevleri üzerindeki çalışmalar yeni yeni bilgiler vermekte.İnsanın hangi hastalıklara yakalanabileceği,ne kadar uzun yaşayacağı,zeka kapasi,korkaklık,saldırganlık gibi tüm özelliklerin belirlendiği emir kipleridir kromozomlar.Aşağıda bu kromozomlarda meydana gelebilecek bozuklukların yol açabileceği bazı hastalıklar ve kromozomun etkileri belirtiliyor.



    1.Kromozom:En büyük kromozomAlzheimer hastalığı,prostat kanserine eğilim,baskın sağırlık,doğuştan katarak,Rh faktörü,akciğer kanserine yatkınlık



    2.Kromozomık görülen birçok hastalığa neden oluyor.belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler,kolon(kalın bağırsak) kanseri,kas gelişimini engelleyen gen,doğuştan gece körlüğü,2 tip şeker hastalığı.



    3.Kromozom:Cinsel yaşam için çok önemli bir kromozom.kolon kanseri,obezite(ciddi şişmanlık),şizofreniye yatkınlık,doğuştan ilerleyici olmayan gece körlüğü.



    4.Kromozom:Cücelik(akondroplazi),huntington koresi(40 yaşından sonra titremeleri izleyen bunama),baskın sağırlık,diabet,alkol bağımlılığına eğilim,manik depresif psikoz,sedef hastalığı,parkinson hastalığı.



    5.Kromozomuygusal zekaya ilişkin kromozom.Dikkat kusuru,Akne,saç dökülmesi,ilerleyici işitme kaybı



    6. kromozom: Şizofreniye eğilim,bağışıklık sistemi ,disleksiye yatkınlık,kroner damar sertliği,epilepsi



    7.Kromozom: Kolon kanseri,sinir sistemi tümörü,otizm(içedönüklük),şizofreniye yatkınlık,kronik akciğer iltahabı,şişmanlık



    8.Kromozom: Erken sara,Werner hastalığı(çocuğun erken yaşlanması),kalıtsal kellik,şizofreniye yatkınlık,genel saraya yatkınlık,guart



    9. Kromozom:kötü huylu deri kanseri,galaktozemi (çocukta sütü sindirememe durumu),hirsutizm(aşırı kıllanma),ABO kan sistemi



    10.Kromozom:Yarık dudak damak,işitsel belirtilerle kısmi sara,vitiligo(deride bölgesel pigment yokluğu),obezite,retinanın atrofisi



    11.Kromozomiyabet,Hemoglobin hastalığı),drepanositoz(kan hastalığı),manik depresif psikoz,kalp aritmisi,iris tabakası yoğunluğu



    12.Kromozom:İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık,vitamine bağlı raşitizm(D vitamini metabolizmasında kusur),astım,alkol etkenli yüz kızarması,diabet



    13.Kromozom:Baskın sağırlık,göğüs kanseri,retina kanseri(retinablastom),kalıtsal gece işemesi,erken meme kanseri(BRCA2 geni)



    14.Kromozom:Alerjiye yatkınlık(egzama),Sağırlık(dil gelişiminden sonra),siroz,alzheimer



    15.Kromozomoğuştan beyin özrü,Disleksiye eğilim,Marfan hastalığı(basketciler gibi uzun el ve ayak ile çok uzun boy),Kroner damar sertliği.



    16.Kromozom:Manik depresif psikoz,hemoglobin hastalığı,katarak,iltahaplı bağırsak hastalığı(Crohn hastalığı),yüksek tansiyon



    17.Kromozom:Meme kanserine eğilim(BCCR geni),Tüm kanserlere eğilim,ağır astım,yumurtalık kanserine eğilim(BRCA 1 geni),cücelik,sedef hastalığına yatkınlık,bunama,diabet



    18.Kromozom:Manik depresif psikoz,erken obozite,kızıl saç,yüksek miyop,kolon kanseri.pankreas kanseri



    19.Kromozom:Migren,baskın sağırlık,geç dönem alzheimer hastalığı,kroner damar sertliği,auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri



    20.Kromozom:Boy uzunluğu belirleyicisi,uykusuzluk,diabet,baskın gece sarası,birleşik bağışıklık yetmezliği



    21.Kromozom:Alzheimer hastalığı,amyotrofik lateral skleroz(Stephen Hawking’in hastalığı),manik depresif psikoz,Down sendromu,ilerleyici miklonik sara,parkinson,lösemi.



    22 Kromozom:doğumsal kalp hastalığı,Kedi gözü sendromu,Şizofreniye eğilim,otizm(içe dönüklük),zeka geriliği,glikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu,kemik iliği oluşumunu düzenliyor



    23.Kromozom(Y):Erkeklik cinsiyetini belirliyor,cinsel organların gelişimini düzenliyor.



    24.Kromozom(X):İki adet kromozomu taşıyan bebek kız oluyor.Bu kromozomdaki dejenerasyon;kas erimesi ve cüceliğe yol açıyor.

    Derleyen Biyolog Barış Yelkenci





+ Yorum Gönder


Hızlı Cevap Hızlı Cevap


: